Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
Scaling skinHP:0040189
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Scaling skin, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test45 geeni on seotud tunnusega Scaling skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Scaling skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDSNcorneodesmosin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLG2filaggrin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT1keratin 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| KRT10keratin 10 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PKP1plakophilin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAG1recombination activating 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAG2recombination activating 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TGM5transglutaminase 5 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSTAcystatin A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQLRecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF11kinesin family member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT74keratin 74 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF168ring finger protein 168 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 5 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OSMRoncostatin M receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast