Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMS

spermine synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 54,1 kb
Valk
366 aminohapet
Tuntud ka kui
SPMSY, SpS, MRSR
Varasemad tähised
SRS
MANE Select transkript
ENST00000404933.7NM_004595.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SMS on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SMS. SMS ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 21 467 773 kuni 22 467 772.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, otsene ahelCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, pöördne ahelKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, pöördne ahelSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, otsene ahelMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, otsene ahelYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, otsene ahelSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, otsene ahelPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, otsene ahelCBLL2SMS skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 21 940 709–21 940 873, 165 alustEkson 2: 21 967 196–21 967 316, 121 alustEkson 3: 21 971 897–21 971 990, 94 alustEkson 4: 21 972 507–21 972 571, 65 alustEkson 5: 21 977 061–21 977 236, 176 alustEkson 6: 21 977 960–21 978 114, 155 alustEkson 7: 21 978 877–21 978 966, 90 alustEkson 8: 21 984 304–21 984 418, 115 alustEkson 9: 21 985 144–21 985 223, 80 alustEkson 10: 21 992 597–21 992 712, 116 alustEkson 11: 21 994 312–21 994 837, 526 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 54,1 kb; neist 1101 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SMS

    13

    kohad geenis SMS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (7,7%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMS 54,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMS geen: spermine synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS geen: spermine synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sms

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test