Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AQP5

aquaporin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 49 961 872–49 965 682 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,8 kb
Valk
265 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000293599.7NM_001651.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas AQP5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AQP5. AQP5 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 12, vahemikus 49 463 777 kuni 50 463 776.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, otsene ahelSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, otsene ahelKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, pöördne ahelMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, pöördne ahelFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, pöördne ahelFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, otsene ahelTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, pöördne ahelNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, pöördne ahelBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, pöördne ahelFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, otsene ahelAQP2AQP5: 49 961 872–49 965 682, otsene ahelAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, otsene ahelAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, pöördne ahelRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, otsene ahelASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, otsene ahelSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, otsene ahelGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, otsene ahelCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, pöördne ahelCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, pöördne ahelLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, pöördne ahelFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, otsene ahelLARP4AQP5 skeem: 4 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 49 961 872–49 962 380, 509 alustEkson 2: 49 963 492–49 963 656, 165 alustEkson 3: 49 964 092–49 964 175, 84 alustEkson 4: 49 964 992–49 965 682, 691 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 798 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AQP5

1

koht geenis AQP5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AQP5 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AQP5 geen: aquaporin 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aqp5

Vancouver

Dante Labs. AQP5 geen: aquaporin 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aqp5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test