Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Kliiniline nimetus: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Kokkuvõte

Teised nimetused
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Kehasüsteem
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

61 geeni on seotud tunnusega Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17AlatiEsineb 1 haiguses
AK2adenylate kinase 2AlatiEsineb 1 haiguses
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1AlatiEsineb 1 haiguses
CD247CD247 moleculeAlatiEsineb 2 haiguses
CDSNcorneodesmosinAlatiEsineb 1 haiguses
CERS3ceramide synthase 3AlatiEsineb 2 haiguses
DSG1desmoglein 1AlatiEsineb 1 haiguses
GJB2gap junction protein beta 2AlatiEsineb 1 haiguses
GJB3gap junction protein beta 3AlatiEsineb 1 haiguses
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
KLK11kallikrein related peptidase 11AlatiEsineb 1 haiguses
KRT10keratin 10AlatiEsineb 4 haiguses
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseAlatiEsineb 2 haiguses
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitAlatiEsineb 1 haiguses
SLC27A4solute carrier family 27 member 4AlatiEsineb 1 haiguses
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ADAadenosine deaminaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CARD14caspase recruitment domain family member 14Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CD28CD28 moleculeVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
IL7Rinterleukin 7 receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KRT1keratin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
NIPAL4NIPA like domain containing 4Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
NUDCD3NudC domain containing 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RAG1recombination activating 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
RAG2recombination activating 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TGM1transglutaminase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 4 haiguses
Näita veel 21 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRF1perforin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STX11syntaxin 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STXBP2syntaxin binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UNC13Dunc-13 homolog DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOXP3forkhead box P3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LIPNlipase family member NMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LSSlanosterol synthasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Inflammatory abnormality of the skin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test