Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.12
Koordinaadid
Kromosoom X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 280,3 kb
Valk
1034 aminohapet
Tuntud ka kui
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select transkript
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CNKSR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CNKSR2. CNKSR2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 21 014 554 kuni 22 014 553.Kromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, otsene ahelCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, pöördne ahelKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, pöördne ahelSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, otsene ahelMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, otsene ahelYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, otsene ahelSMSCNKSR2 skeem: 22 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 374 418–21 374 961, 544 alustEkson 2: 21 426 497–21 426 660, 164 alustEkson 3: 21 432 612–21 432 814, 203 alustEkson 4: 21 440 694–21 440 781, 88 alustEkson 5: 21 470 766–21 470 807, 42 alustEkson 6: 21 490 459–21 490 578, 120 alustEkson 7: 21 497 787–21 497 846, 60 alustEkson 8: 21 501 520–21 501 588, 69 alustEkson 9: 21 516 485–21 516 631, 147 alustEkson 10: 21 526 867–21 527 000, 134 alustEkson 11: 21 531 856–21 532 067, 212 alustEkson 12: 21 561 471–21 561 560, 90 alustEkson 13: 21 563 238–21 563 452, 215 alustEkson 14: 21 590 572–21 590 620, 49 alustEkson 15: 21 591 022–21 591 194, 173 alustEkson 16: 21 594 974–21 595 047, 74 alustEkson 17: 21 595 324–21 595 395, 72 alustEkson 18: 21 601 282–21 601 349, 68 alustEkson 19: 21 606 779–21 606 879, 101 alustEkson 20: 21 609 071–21 609 617, 547 alustEkson 21: 21 648 831–21 649 027, 197 alustEkson 22: 21 652 306–21 654 689, 2384 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 280,3 kb; neist 3105 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNKSR2

33

kohad geenis CNKSR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNKSR2 280,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CNKSR2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CNKSR2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 46 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNKSR2 geen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2 geen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnksr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test