Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSG1

desmoglein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 31 318 160–31 359 246 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 41,1 kb
Valk
1049 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHF4
Varasemad tähised
DSG
MANE Select transkript
ENST00000257192.5NM_001942.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas DSG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub DSG1. DSG1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 18, vahemikus 30 838 703 kuni 31 838 702.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, pöördne ahelDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, pöördne ahelDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, pöördne ahelDSC1DSG1: 31 318 160–31 359 246, otsene ahelDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, otsene ahelDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, otsene ahelDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, otsene ahelDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, otsene ahelTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, pöördne ahelB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, pöördne ahelSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, pöördne ahelTRAPPC8DSG1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 318 160–31 318 348, 189 alustEkson 2: 31 326 581–31 326 616, 36 alustEkson 3: 31 326 874–31 327 005, 132 alustEkson 4: 31 328 189–31 328 344, 156 alustEkson 5: 31 329 892–31 330 036, 145 alustEkson 6: 31 331 701–31 331 867, 167 alustEkson 7: 31 333 589–31 333 723, 135 alustEkson 8: 31 334 017–31 334 202, 186 alustEkson 9: 31 336 354–31 336 613, 260 alustEkson 10: 31 338 315–31 338 454, 140 alustEkson 11: 31 339 744–31 340 025, 282 alustEkson 12: 31 343 450–31 343 583, 134 alustEkson 13: 31 343 926–31 343 995, 70 alustEkson 14: 31 345 990–31 346 198, 209 alustEkson 15: 31 354 297–31 359 246, 4950 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 41,1 kb; neist 3150 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSG1

11

kohad geenis DSG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSG1 41,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSG1 geen: desmoglein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dsg1

Vancouver

Dante Labs. DSG1 geen: desmoglein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dsg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test