Tunnus
Missing part of vertebrae
Kliiniline nimetus: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test56 geeni on seotud tunnusega Missing part of vertebrae
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Missing part of vertebrae. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KYNUkynureninase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN15calpain 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PTCH2patched 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 16 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast