Tunnus
Abnormal shape of brain
Kliiniline nimetus: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test39 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of brain
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of brain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR3toll like receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPARTspartin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MID1midline 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Brain degeneration202 geeni
- Holoprosencephaly59 geeni
- Abnormal shape of brainstem52 geeni
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 geeni
- Abnormal shape of midbrain18 geeni
- Brain neoplasm14 geeni
- Iron accumulation in brain9 geeni
- Abnormal pituitary gland morphology4 geeni
- Kernicterus2 geeni
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast