Tunnus
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Corneal dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Corneal dystrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Corneal dystrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Alati | Esineb 3 haiguses |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GLAgalactosidase alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| EXOSC2exosome component 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AGKacylglycerol kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYAAcrystallin alpha A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYGCcrystallin gamma C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYGDcrystallin gamma D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| KRT12keratin 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast