Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 60,9 kb
Valk
949 aminohapet
Tuntud ka kui
BAM22, AP105A
Varasemad tähised
ADTB1, CLAPB2
MANE Select transkript
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas AP1B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub AP1B1. AP1B1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 22, vahemikus 28 858 125 kuni 29 858 124.Kromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, otsene ahelZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, pöördne ahelC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, otsene ahelKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, otsene ahelEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, pöördne ahelRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, otsene ahelEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, otsene ahelGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, pöördne ahelRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, pöördne ahelAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, otsene ahelRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, otsene ahelNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, pöördne ahelTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, pöördne ahelNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, otsene ahelNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, otsene ahelCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, pöördne ahelZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, otsene ahelUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, pöördne ahelASCC2AP1B1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 29 327 680–29 328 895, 1216 alustEkson 22: 29 329 712–29 329 720, 9 alustEkson 21: 29 330 378–29 330 532, 155 alustEkson 20: 29 330 623–29 330 709, 87 alustEkson 19: 29 331 449–29 331 533, 85 alustEkson 18: 29 331 787–29 331 916, 130 alustEkson 17: 29 334 265–29 334 410, 146 alustEkson 16: 29 338 990–29 339 133, 144 alustEkson 15: 29 339 754–29 339 774, 21 alustEkson 14: 29 340 656–29 340 857, 202 alustEkson 13: 29 341 501–29 341 760, 260 alustEkson 12: 29 342 285–29 342 383, 99 alustEkson 11: 29 349 218–29 349 383, 166 alustEkson 10: 29 350 035–29 350 150, 116 alustEkson 9: 29 351 171–29 351 266, 96 alustEkson 8: 29 351 705–29 351 825, 121 alustEkson 7: 29 354 650–29 354 871, 222 alustEkson 6: 29 356 426–29 356 616, 191 alustEkson 5: 29 358 726–29 358 971, 246 alustEkson 4: 29 359 824–29 359 959, 136 alustEkson 3: 29 363 001–29 363 106, 106 alustEkson 2: 29 367 207–29 367 270, 64 alustEkson 1: 29 388 424–29 388 570, 147 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 60,9 kb; neist 2850 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AP1B1

2

kohad geenis AP1B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP1B1 60,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AP1B1 geen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1 geen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap1b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test