Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Parakeratosis

Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.

HPO HP:0001036

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

34 geeni on seotud tunnusega Parakeratosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Parakeratosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAlatiEsineb 1 haiguses
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1AlatiEsineb 1 haiguses
GLSglutaminaseAlatiEsineb 1 haiguses
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistAlatiEsineb 1 haiguses
IRF4interferon regulatory factor 4AlatiEsineb 1 haiguses
KLK11kallikrein related peptidase 11AlatiEsineb 1 haiguses
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22AlatiEsineb 1 haiguses
RAG1recombination activating 1AlatiEsineb 1 haiguses
RAG2recombination activating 2AlatiEsineb 1 haiguses
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AlatiEsineb 1 haiguses
CDSNcorneodesmosinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KRT5keratin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KRT74keratin 74Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TGM1transglutaminase 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
LDHAlactate dehydrogenase AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NIPAL4NIPA like domain containing 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CARD14caspase recruitment domain family member 14Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
CLDN1claudin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DSPdesmoplakinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FLG2filaggrin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MVDmevalonate diphosphate decarboxylasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MVKmevalonate kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PMVKphosphomevalonate kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
POMPproteasome maturation proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RHBDF2rhomboid 5 homolog 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Epidermal thickening

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test