Tunnus
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Square facial shape, Square facies
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Square face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Square face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast