Tunnus

Extra ribs

Kliiniline nimetus: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/supernumerary-ribs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Extra ribs-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

18 geeni on seotud tunnusega Extra ribs

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Extra ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
KDM6Blysine demethylase 6B	Alati	Esineb 1 haiguses
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Alati	Esineb 1 haiguses
GDF11growth differentiation factor 11	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ACTBactin beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
AFF3ALF transcription elongation factor 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ANK1ankyrin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MAFMAF bZIP transcription factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MTX2metaxin 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RPS26ribosomal protein S26	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SKISKI proto-oncogene	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PAX3paired box 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PTCH1patched 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SIX6SIX homeobox 6	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SOX2SRY-box transcription factor 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TBX6T-box transcription factor 6	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Cervical ribs13 geeni

Laiemad tunnused

Abnormality of the ribs Supernumerary bones of the axial skeleton

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.