Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Prominent eyelashes

Eyelashes that draw the attention of the viewer due to increased density and/or length and/or curl without meeting the criteria of trichomegaly.

HPO HP:0011231

Kokkuvõte

Teised nimetused
Thick eyelashes
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

19 geeni on seotud tunnusega Prominent eyelashes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Prominent eyelashes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KDM6Blysine demethylase 6BAlatiEsineb 1 haiguses
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BAlatiEsineb 1 haiguses
ARID1AAT-rich interaction domain 1AVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ARID1BAT-rich interaction domain 1BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ARID2AT-rich interaction domain 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DPF2double PHD fingers 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SOX11SRY-box transcription factor 11Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SOX4SRY-box transcription factor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
LMNB1lamin B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZFXzinc finger protein X-linkedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6APole registreeritudEsineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal eyelashes

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test