Tunnus
General overgrowth
Kliiniline nimetus: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Growth abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test47 geeni on seotud tunnusega General overgrowth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb General overgrowth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EEDembryonic ectoderm development | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alati | Esineb 5 haiguses |
| SPIN4spindlin family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ESR1estrogen receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF135ring finger protein 135 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| H3-3BH3.3 histone B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 7 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast