Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 107 502 727–107 565 735 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 63 kb
Valk
664 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC10235, TRM9, TRMT9A
MANE Select transkript
ENST00000428149.7NM_138775.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ALKBH8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ALKBH8. ALKBH8 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 107 034 231 kuni 108 034 230.Kromosoom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107 320 142–107 457 843, pöördne ahelCWF19L2ALKBH8: 107 502 727–107 565 735, pöördne ahelALKBH8ELMOD1: 107 591 079–107 666 971, otsene ahelELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, pöördne ahelSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, pöördne ahelSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, otsene ahelRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, otsene ahelCUL5ALKBH8 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 107 502 727–107 505 215, 2489 alustEkson 11: 107 510 887–107 511 036, 150 alustEkson 10: 107 522 299–107 522 555, 257 alustEkson 9: 107 525 441–107 525 592, 152 alustEkson 8: 107 532 300–107 532 406, 107 alustEkson 7: 107 549 753–107 549 823, 71 alustEkson 6: 107 551 808–107 551 912, 105 alustEkson 5: 107 553 108–107 553 203, 96 alustEkson 4: 107 553 847–107 553 978, 132 alustEkson 3: 107 556 766–107 557 003, 238 alustEkson 2: 107 560 765–107 560 899, 135 alustEkson 1: 107 565 601–107 565 735, 135 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 63 kb; neist 1995 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALKBH8

    6

    kohad geenis ALKBH8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALKBH8 63 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALKBH8 geen: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. ALKBH8 geen: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alkbh8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test