Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 9,2 kb
Valk
435 aminohapet
Tuntud ka kui
AP50, mu2
Varasemad tähised
CLAPM1
MANE Select transkript
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AP2M1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub AP2M1. AP2M1 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 3, vahemikus 183 679 473 kuni 184 679 472.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, otsene ahelKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, otsene ahelYEATS2: 183 815 568–183 884 889, pöördne ahelMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, pöördne ahelMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, pöördne ahelPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, pöördne ahelABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, otsene ahelHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, otsene ahelHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, otsene ahelHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, otsene ahelEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, otsene ahelDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, otsene ahelAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, otsene ahelABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, otsene ahelVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, pöördne ahelALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, otsene ahelEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, otsene ahelCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, pöördne ahelCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, otsene ahelPSMD2: 184 299 157–184 309 054, otsene ahelEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, otsene ahelFAM131A: 184 335 916–184 348 421, otsene ahelFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, pöördne ahelCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, otsene ahelPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, pöördne ahelTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, otsene ahelEPHB3: 184 561 751–184 582 408, otsene ahelEPHB3AP2M1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 184 174 855–184 174 959, 105 alustEkson 2: 184 176 951–184 177 067, 117 alustEkson 3: 184 178 857–184 179 122, 266 alustEkson 4: 184 180 169–184 180 251, 83 alustEkson 5: 184 180 645–184 180 650, 6 alustEkson 6: 184 180 849–184 180 984, 136 alustEkson 7: 184 181 085–184 181 226, 142 alustEkson 8: 184 181 696–184 181 815, 120 alustEkson 9: 184 181 912–184 182 047, 136 alustEkson 10: 184 182 151–184 182 248, 98 alustEkson 11: 184 182 757–184 182 868, 112 alustEkson 12: 184 183 482–184 184 091, 610 alust1234567891011125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 9,2 kb; neist 1308 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AP2M1

    1

    koht geenis AP2M1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP2M1 9,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP2M1 geen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1 geen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap2m1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test