Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADK

adenosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 74 151 221–74 709 290 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 558,1 kb
Valk
362 aminohapet
Tuntud ka kui
AK
MANE Select transkript
ENST00000539909.6NM_006721.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ADK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ADK. ADK ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 10, vahemikus 73 593 151 kuni 75 267 360.Kromosoom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbUSP54: 73 497 538–73 626 117, pöördne ahelUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, pöördne ahelMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, pöördne ahelSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, pöördne ahelAGAP5SEC24C: 73 744 348–73 772 173, otsene ahelPOFUT4: 73 772 271–73 780 251, otsene ahelCHCHD1: 73 782 039–73 783 652, otsene ahelZSWIM8: 73 785 549–73 801 797, otsene ahelZSWIM8: 73 796 514–73 811 651, pöördne ahelNDST2: 73 801 740–73 811 963, pöördne ahelNDST2CAMK2G: 73 812 501–73 874 641, pöördne ahelCAMK2GPLAU: 73 909 177–73 917 501, otsene ahelPLAUVCL: 73 995 193–74 123 073, otsene ahelVCLAP3M1: 74 120 118–74 151 055, pöördne ahelAP3M1ADK: 74 151 221–74 709 290, otsene ahelADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, otsene ahelKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, pöördne ahelDUSP29DUSP13A: 75 094 427–75 109 251, pöördne ahelDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 106 499, pöördne ahelDUSP13BDUSP13B: 75 094 432–75 109 206, pöördne ahelDUSP13BSAMD8: 75 099 586–75 182 128, otsene ahelVDAC2: 75 209 978–75 231 463, otsene ahelVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, pöördne ahelCOMTD1ADK skeem: 11 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 74 151 221–74 151 343, 123 alustEkson 2: 74 200 764–74 200 838, 75 alustEkson 3: 74 224 538–74 224 591, 54 alustEkson 4: 74 314 667–74 314 745, 79 alustEkson 5: 74 394 141–74 394 313, 173 alustEkson 6: 74 398 471–74 398 579, 109 alustEkson 7: 74 525 256–74 525 426, 171 alustEkson 8: 74 589 282–74 589 317, 36 alustEkson 9: 74 600 379–74 600 493, 115 alustEkson 10: 74 670 183–74 670 269, 87 alustEkson 11: 74 708 321–74 709 290, 970 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 558,1 kb; neist 1089 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ADK

    9

    kohad geenis ADK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADK 558,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADK geen: adenosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adk

    Vancouver

    Dante Labs. ADK geen: adenosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test