Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Broad foot

A foot for which the measured width is above the 95th centile for age; or, a foot that appears disproportionately wide for its length.

HPO HP:0001769

Kokkuvõte

Teised nimetused
Broad feet, Wide foot
Kehasüsteem
Abnormality of limbs

40 geeni on seotud tunnusega Broad foot

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad foot. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BAlatiEsineb 1 haiguses
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1AlatiEsineb 1 haiguses
ERI1exoribonuclease 1AlatiEsineb 1 haiguses
HIVEP2HIVEP zinc finger 2AlatiEsineb 1 haiguses
KDM6Blysine demethylase 6BAlatiEsineb 1 haiguses
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
GPC3glypican 3Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
GPC4glypican 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GPR101G protein-coupled receptor 101Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PDE4Dphosphodiesterase 4DVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PHF6PHD finger protein 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PORcytochrome p450 oxidoreductaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TNXBtenascin XBSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO11F-box protein 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MSL3MSL complex subunit 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RPL10ribosomal protein L10Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
XYLT1xylosyltransferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTCFCCCTC-binding factorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ARL6ARF like GTPase 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYMdymeclinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GDF6growth differentiation factor 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LMBR1limb development membrane protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MASP1MBL associated serine protease 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal feet structure

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test