Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANK3

ankyrin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 363,6 kb
Valk
4377 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000280772.7NM_020987.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ANK3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ANK3. ANK3 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 10, vahemikus 59 662 720 kuni 60 753 453.Kromosoom 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9: 59 649 270–59 736 002, pöördne ahelSLC16A9MRLN: 59 736 692–59 770 945, pöördne ahelMRLNCCDC6: 59 788 747–59 907 039, pöördne ahelCCDC6ANK3: 60 026 298–60 389 875, pöördne ahelANK3ANK3 skeem: 44 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 60 026 298–60 029 826, 3529 alustEkson 43: 60 042 672–60 042 759, 88 alustEkson 42: 60 055 658–60 056 036, 379 alustEkson 41: 60 059 340–60 059 430, 91 alustEkson 40: 60 063 111–60 063 254, 144 alustEkson 39: 60 064 157–60 064 288, 132 alustEkson 38: 60 067 935–60 068 009, 75 alustEkson 37: 60 068 637–60 076 448, 7812 alustEkson 36: 60 080 537–60 080 618, 82 alustEkson 35: 60 082 150–60 082 176, 27 alustEkson 34: 60 082 615–60 082 737, 123 alustEkson 33: 60 083 492–60 083 617, 126 alustEkson 32: 60 084 602–60 084 830, 229 alustEkson 31: 60 085 157–60 085 253, 97 alustEkson 30: 60 086 677–60 086 884, 208 alustEkson 29: 60 088 147–60 088 358, 212 alustEkson 28: 60 105 905–60 106 059, 155 alustEkson 27: 60 108 830–60 109 054, 225 alustEkson 26: 60 114 225–60 114 331, 107 alustEkson 25: 60 134 271–60 134 373, 103 alustEkson 24: 60 138 964–60 139 087, 124 alustEkson 23: 60 166 591–60 166 653, 63 alustEkson 22: 60 166 824–60 166 896, 73 alustEkson 21: 60 172 308–60 172 403, 96 alustEkson 20: 60 172 900–60 172 998, 99 alustEkson 19: 60 173 088–60 173 186, 99 alustEkson 18: 60 181 329–60 181 427, 99 alustEkson 17: 60 186 715–60 186 912, 198 alustEkson 16: 60 196 145–60 196 243, 99 alustEkson 15: 60 196 527–60 196 625, 99 alustEkson 14: 60 198 340–60 198 537, 198 alustEkson 13: 60 200 129–60 200 227, 99 alustEkson 12: 60 203 002–60 203 100, 99 alustEkson 11: 60 205 792–60 205 890, 99 alustEkson 10: 60 208 036–60 208 233, 198 alustEkson 9: 60 213 412–60 213 510, 99 alustEkson 8: 60 234 688–60 234 786, 99 alustEkson 7: 60 261 859–60 261 957, 99 alustEkson 6: 60 263 835–60 264 020, 186 alustEkson 5: 60 270 131–60 270 229, 99 alustEkson 4: 60 278 774–60 278 872, 99 alustEkson 3: 60 279 050–60 279 148, 99 alustEkson 2: 60 279 538–60 279 639, 102 alustEkson 1: 60 389 425–60 389 875, 451 alust444030201015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 17 kb kogupikkusega 363,6 kb; neist 13 134 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ANK3

    10

    kohad geenis ANK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANK3 363,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (17 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANK3 geen: ankyrin 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. ANK3 geen: ankyrin 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ank3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test