Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 148 500 617–149 000 663 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 500 kb
Valk
1311 aminohapet
Tuntud ka kui
FRAXE
Varasemad tähised
FMR2
MANE Select transkript
ENST00000370460.7NM_002025.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AFF2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AFF2. AFF2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 148 000 570 kuni 149 500 710.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147 981 235–148 026 665, otsene ahelFMR1NBAFF2: 148 500 617–149 000 663, otsene ahelAFF2: 149 414 877–149 415 506, pöördne ahelIDS: 149 476 988–149 521 096, pöördne ahelIDS: 149 477 104–149 540 926, pöördne ahelAFF2 skeem: 21 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 148 500 617–148 501 144, 528 alustEkson 2: 148 651 999–148 652 131, 133 alustEkson 3: 148 661 908–148 662 768, 861 alustEkson 4: 148 809 876–148 809 920, 45 alustEkson 5: 148 837 647–148 837 733, 87 alustEkson 6: 148 842 966–148 843 002, 37 alustEkson 7: 148 843 382–148 843 433, 52 alustEkson 8: 148 885 889–148 885 985, 97 alustEkson 9: 148 904 221–148 904 258, 38 alustEkson 10: 148 953 580–148 953 739, 160 alustEkson 11: 148 955 603–148 956 613, 1011 alustEkson 12: 148 958 337–148 958 458, 122 alustEkson 13: 148 962 715–148 962 937, 223 alustEkson 14: 148 966 790–148 967 079, 290 alustEkson 15: 148 967 629–148 967 692, 64 alustEkson 16: 148 973 471–148 973 607, 137 alustEkson 17: 148 977 933–148 978 004, 72 alustEkson 18: 148 978 362–148 978 455, 94 alustEkson 19: 148 980 738–148 980 790, 53 alustEkson 20: 148 987 367–148 987 557, 191 alustEkson 21: 148 991 211–149 000 663, 9453 alust1215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 13,7 kb kogupikkusega 500 kb; neist 3936 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AFF2

    17

    kohad geenis AFF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AFF2 500 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AFF2 geen: ALF transcription elongation factor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. AFF2 geen: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aff2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test