Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 222,9 kb
Valk
2663 aminohapet
Tuntud ka kui
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
MANE Select transkript
ENST00000301030.10NM_013275.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ANKRD11 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ANKRD11. ANKRD11 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 879 096 kuni 89 879 095.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, otsene ahelCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, pöördne ahelSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, otsene ahelZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, pöördne ahelANKRD11: 89 317 046–89 418 292, pöördne ahelSPG7: 89 490 719–89 557 768, otsene ahelSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, otsene ahelRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, otsene ahelCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, otsene ahelDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, pöördne ahelCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, otsene ahelSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, otsene ahelCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, pöördne ahelSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, pöördne ahelVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, otsene ahelZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, pöördne ahelFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, otsene ahelSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, otsene ahelTCF25ANKRD11 skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 344 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 89 267 630–89 268 663, 1034 alustEkson 12: 89 270 817–89 270 909, 93 alustEkson 11: 89 274 814–89 274 957, 144 alustEkson 10: 89 275 093–89 275 191, 99 alustEkson 9: 89 279 072–89 285 649, 6578 alustEkson 8: 89 286 039–89 286 186, 148 alustEkson 7: 89 288 528–89 288 670, 143 alustEkson 6: 89 290 625–89 290 828, 204 alustEkson 5: 89 291 013–89 291 183, 171 alustEkson 4: 89 305 206–89 305 344, 139 alustEkson 3: 89 316 933–89 317 078, 146 alustEkson 2: 89 418 284–89 418 368, 85 alustEkson 1: 89 490 245–89 490 561, 317 alust1310515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 222,9 kb; neist 7992 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ANKRD11

    421

    kohad geenis ANKRD11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 101 (24%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (35 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANKRD11 222,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANKRD11 geen: ankyrin repeat domain 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. ANKRD11 geen: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ankrd11

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test