Tunnus
Soft skin
Subjective impression of increased softness upon palpation of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Velvety skin, Velvety skin texture
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Soft skin, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test40 geeni on seotud tunnusega Soft skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Soft skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNXBtenascin XB | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| C1Rcomplement C1r | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX2paired box 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast