Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Flattening of the skull base

Kliiniline nimetus: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Kokkuvõte

Teised nimetused
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 geeni on seotud tunnusega Flattening of the skull base

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flattening of the skull base. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARVCFARVCF delta catenin family memberVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COMTcatechol-O-methyltransferaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
HIRAhistone cell cycle regulatorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
JMJD1Cjumonji domain containing 1CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RREB1ras responsive element binding protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TBX1T-box transcription factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ZIC1Zic family zinc finger 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ZIC4Zic family zinc finger 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KDM6Blysine demethylase 6BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LBRlamin B receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NOTCH2notch receptor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIK3SIK family kinase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SH2B1SH2B adaptor protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL1A2collagen type I alpha 2 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FLNBfilamin BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of cranium

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test