Tunnus
Broad face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased breadth of face, Increased width of face, Wide face, Broad facies, Horizontal excess of face, Horizontal hyperplasia of face, Increased horizontal dimension of face, Increased transverse dimension of face, Transverse excess of face, Transverse hyperplasia of face, Wide facies
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Broad face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test21 geeni on seotud tunnusega Broad face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NFIAnuclear factor I A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| SNX14sorting nexin 14 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast