Tunnus
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormally low body temperature
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypothermia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Hypothermia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypothermia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COQ9coenzyme Q9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TSPYL1TSPY like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTCornithine transcarbamylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD28CD28 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DUOX2dual oxidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNB1lamin B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGthyroglobulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPOthyroid peroxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX8paired box 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast