Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq23
Koordinaadid
Kromosoom X: 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 91,9 kb
Valk
670 aminohapet
Tuntud ka kui
ACS4, LACS4
Varasemad tähised
FACL4, MRX63, MRX68
MANE Select transkript
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ACSL4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ACSL4. ACSL4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 109 187 296 kuni 110 187 295.Kromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109 372 906–109 482 086, pöördne ahelGUCY2FNXT2: 109 535 776–109 544 811, otsene ahelNXT2KCNE5: 109 623 700–109 625 172, pöördne ahelKCNE5ACSL4: 109 641 335–109 733 257, pöördne ahelACSL4TMEM164: 110 002 631–110 334 219, otsene ahelTMEM164ACSL4 skeem: 16 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 109 641 335–109 644 186, 2852 alustEkson 15: 109 659 354–109 659 511, 158 alustEkson 14: 109 661 531–109 661 645, 115 alustEkson 13: 109 663 211–109 663 402, 192 alustEkson 12: 109 665 420–109 665 494, 75 alustEkson 11: 109 668 101–109 668 273, 173 alustEkson 10: 109 669 034–109 669 173, 140 alustEkson 9: 109 674 402–109 674 473, 72 alustEkson 8: 109 677 988–109 678 111, 124 alustEkson 7: 109 678 265–109 678 415, 151 alustEkson 6: 109 680 998–109 681 136, 139 alustEkson 5: 109 681 266–109 681 375, 110 alustEkson 4: 109 682 719–109 682 896, 178 alustEkson 3: 109 683 136–109 683 375, 240 alustEkson 2: 109 696 144–109 696 196, 53 alustEkson 1: 109 733 139–109 733 257, 119 alust16141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 91,9 kb; neist 2013 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ACSL4

    8

    kohad geenis ACSL4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACSL4 91,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACSL4 geen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4 geen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acsl4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test