Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Poikiloderma

Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.

HPO HP:0001029

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

25 geeni on seotud tunnusega Poikiloderma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Poikiloderma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1AlatiEsineb 2 haiguses
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2AlatiEsineb 1 haiguses
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BAlatiEsineb 1 haiguses
FERMT1FERM domain containing kindlin 1AlatiEsineb 2 haiguses
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAlatiEsineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CAlatiEsineb 2 haiguses
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorAlatiEsineb 1 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4AlatiEsineb 5 haiguses
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1AlatiEsineb 1 haiguses
DDB2damage specific DNA binding protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
POLHDNA polymerase etaVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
CD28CD28 moleculeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BLMBLM RecQ like helicaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MTX2metaxin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal skin structure

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test