Geen
APOC2
apolipoprotein C2
- HGNC 609↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000234906↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 344↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 44 946 051–44 949 565 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 3,5 kb
- Valk
- 101 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000252490.7NM_000483.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe APOC2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hüperlipideemia
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas APOC2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 306 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse APOC2
7
kohad geenis APOC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APOC2 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- APOA5apolipoprotein A5Jagab 1 haigust
- APOBapolipoprotein BJagab 1 haigust
- APOEapolipoprotein EJagab 1 haigust
- CETPcholesteryl ester transfer proteinJagab 1 haigust
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Jagab 1 haigust
- LDLRlow density lipoprotein receptorJagab 1 haigust
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Jagab 1 haigust
- LIPClipase C, hepatic typeJagab 1 haigust
- LPLlipoprotein lipaseJagab 1 haigust
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Jagab 1 haigust
Geeniga APOC2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida APOC2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). APOC2 geen: apolipoprotein C2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apoc2
Dante Labs. APOC2 geen: apolipoprotein C2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apoc2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast