Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
202 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BLOS3, HPS8
MANE Select transkript
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BLOC1S3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub BLOC1S3. BLOC1S3 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 680 292 kuni 45 680 291.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, otsene ahelCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, otsene ahelCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, otsene ahelBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, otsene ahelCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, otsene ahelBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, otsene ahelNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, otsene ahelAPOE: 44 903 787–44 909 396, otsene ahelAPOC1: 44 913 133–44 920 054, otsene ahelAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, otsene ahelAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, otsene ahelAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, otsene ahelAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelNKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, otsene ahelBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2BLOC1S3 skeem: 2 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 45 178 784–45 178 831, 48 alustEkson 2: 45 179 288–45 181 800, 2513 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 3 kb; neist 609 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S3 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test