Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 379 638–45 405 069 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 25,4 kb
Valk
828 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAI, IASPP
MANE Select transkript
ENST00000360957.10NM_006663.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne kardiomüopaatia muutuvate ektodermaalsete kõrvalekalletegaAutosoomne retsessiivne

      Seisund, mida põhjustavad muutused geenis PPP1R13L ja mis ühendab aritmogeense kardiomüopaatia erineva raskusastmega juuste, naha ja hammaste kõrvalekalletega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PPP1R13L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PPP1R13L. PPP1R13L ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 892 354 kuni 45 892 353.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44 890 569–44 903 695, otsene ahelAPOE: 44 903 787–44 909 396, otsene ahelAPOC1: 44 913 133–44 920 054, otsene ahelAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, otsene ahelAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, otsene ahelAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, otsene ahelAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelNKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, otsene ahelBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 638–45 405 069, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPPPP1R13L skeem: 13 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 45 379 638–45 380 228, 591 alustEkson 12: 45 382 527–45 382 726, 200 alustEkson 11: 45 385 562–45 385 728, 167 alustEkson 10: 45 385 824–45 385 957, 134 alustEkson 9: 45 386 049–45 386 180, 132 alustEkson 8: 45 391 880–45 392 340, 461 alustEkson 7: 45 395 436–45 395 886, 451 alustEkson 6: 45 396 168–45 396 259, 92 alustEkson 5: 45 396 338–45 396 436, 99 alustEkson 4: 45 396 545–45 397 058, 514 alustEkson 3: 45 398 005–45 398 147, 143 alustEkson 2: 45 398 264–45 398 339, 76 alustEkson 1: 45 404 999–45 405 069, 71 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 25,4 kb; neist 2487 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPP1R13L

3

kohad geenis PPP1R13L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP1R13L 25,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PPP1R13L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP1R13L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R13L geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. PPP1R13L geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r13l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test