Tunnus
Grooved nails
Kliiniline nimetus: Ridged nail
Longitudinal, linear prominences in the nail plate.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Grooved nails, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Grooved nails
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Grooved nails. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FOXN1forkhead box N1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATRATR checkpoint kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFNB1ephrin B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10AWnt family member 10A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AQP5aquaporin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARectodysplasin A receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast