Tunnus
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Pterygia
Read the genes linked to Pterygium, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Pterygium
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pterygium. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOK7docking protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLDNgliomedin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC6glypican 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF21Akinesin family member 21A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP88nucleoporin 88 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast