Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APTX

aprataxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 29 kb
Valk
342 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Varasemad tähised
AXA1
MANE Select transkript
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas APTX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub APTX. APTX ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 9, vahemikus 32 487 122 kuni 33 487 121.Kromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, pöördne ahelRIGI: 32 455 323–32 552 603, pöördne ahelTOPORS: 32 540 544–32 552 611, pöördne ahelTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, otsene ahelTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, pöördne ahelNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, pöördne ahelTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, otsene ahelTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, pöördne ahelAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, otsene ahelDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, pöördne ahelSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, pöördne ahelB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, otsene ahelSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, pöördne ahelBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, otsene ahelCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, otsene ahelNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, pöördne ahelAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, pöördne ahelAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, pöördne ahelNOL6APTX skeem: 8 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 32 972 616–32 973 652, 1037 alustEkson 7: 32 974 458–32 974 561, 104 alustEkson 6: 32 984 631–32 984 857, 227 alustEkson 5: 32 985 971–32 986 030, 60 alustEkson 4: 32 987 544–32 987 846, 303 alustEkson 3: 32 988 083–32 988 129, 47 alustEkson 2: 32 989 759–32 989 895, 137 alustEkson 1: 33 001 567–33 001 628, 62 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 29 kb; neist 1029 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APTX

17

kohad geenis APTX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APTX 29 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APTX geen: aprataxin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX geen: aprataxin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aptx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test