Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Brittle nails

Kliiniline nimetus: Fragile nails

Nails that easily break.

HPO HP:0001808

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

35 geeni on seotud tunnusega Brittle nails

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Brittle nails. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HEPHL1hephaestin like 1AlatiEsineb 1 haiguses
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3AlatiEsineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MSX1msh homeobox 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLX3distal-less homeobox 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
KRT14keratin 14Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PRKD1protein kinase D1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DBR1debranching RNA lariats 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DSPdesmoplakinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FTLferritin light chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNF113Aring finger protein 113AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SIN3BSIN3 transcription regulator family member BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gammaHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
EFNB1ephrin B1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GJA1gap junction protein alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HRASHRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
LAMB3laminin subunit beta 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the nail

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test