Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

22 geeni on seotud tunnusega Diffuse cerebellar atrophy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Diffuse cerebellar atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CAMLGcalcium modulating ligandAlatiEsineb 1 haiguses
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TXN2thioredoxin 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DAB1DAB adaptor protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DBR1debranching RNA lariats 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIF1Akinesin family member 1AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNF113Aring finger protein 113AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBC1D24TBC1 domain family member 24Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BTDbiotinidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Degeneration of cerebellum

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test