Tunnus
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Triangular mouth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Triangular mouth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Triangular mouth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast