Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Spider veins
Kliiniline nimetus: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Telangiectases
Spider veinsHP:0001009
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test63 geeni on seotud tunnusega Spider veins
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spider veins. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ENGendoglin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO1anoctamin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF213ring finger protein 213 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLHDNA polymerase eta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TALDO1transaldolase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BLMBLM RecQ like helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIG4DNA ligase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEU1neuraminidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDPNpodoplanin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 23 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF168ring finger protein 168 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EPHB4EPH receptor B4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HFEhomeostatic iron regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast