Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DMPK

DM1 protein kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
629 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Varasemad tähised
DM1, DM
MANE Select transkript
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Miotoonne düstroofia

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik progresseeruv lihashaigus. Seda iseloomustavad lihaste atroofia ja hüpotoonia, katarakt, südame juhtesüsteemi häired ja endokrinopaatiad.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mexiletiin miotoonia korral; südame stimulaator/ICD juhtesüsteemi haiguse korral; mitteinvasiivne ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral; iga-aastane südame- ja kopsujälgimine; teatud anesteetikumide vältimine

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DMPK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub DMPK. DMPK ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 45 276 104 kuni 46 276 103.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, pöördne ahelNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, otsene ahelCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, pöördne ahelPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, pöördne ahelIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, otsene ahelIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, pöördne ahelIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, otsene ahelIGFL1DMPK skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 45 769 717–45 770 640, 924 alustEkson 14: 45 770 971–45 771 060, 90 alustEkson 13: 45 771 350–45 771 396, 47 alustEkson 12: 45 771 568–45 771 665, 98 alustEkson 11: 45 771 771–45 771 928, 158 alustEkson 10: 45 772 641–45 772 752, 112 alustEkson 9: 45 774 949–45 775 034, 86 alustEkson 8: 45 777 327–45 777 590, 264 alustEkson 7: 45 777 667–45 777 873, 207 alustEkson 6: 45 778 127–45 778 220, 94 alustEkson 5: 45 778 493–45 778 641, 149 alustEkson 4: 45 779 264–45 779 359, 96 alustEkson 3: 45 779 439–45 779 522, 84 alustEkson 2: 45 779 778–45 779 869, 92 alustEkson 1: 45 782 193–45 782 490, 298 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1890 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DMPK

1

koht geenis DMPK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DMPK 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DMPK seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DMPK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DMPK geen: DM1 protein kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK geen: DM1 protein kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dmpk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test