Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SIX5

SIX homeobox 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,5 kb
Valk
739 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
DMAHP
MANE Select transkript
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Branchio-oto-renaalne spektrumi häire

    • Autosoomne dominantne

      Domineeriv haigusseisund, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides EYA1, SIX1 või SIX5. See põhjustab juhtivat, sensorineuraalset või segatüüpi kuulmislangust, kõrva väärarenguid, kaela tsüste või nüppe ning mõnel inimesel neerude anomaaliaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine annab aluse kuulmise hindamiseks ja neerude ultraheliuuringuteks jälgimiseks ning aitab suunata perekonnanõustamist.

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Branhio-oto-renaalne sündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mille põhjustavad EYA1 või SIX1 variandid; mõjutab kaela, kõrvu, kuulmist ja neerusid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab kuulmise hindamisele ja neerude pildiuuringule.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SIX5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SIX5. SIX5 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 45 267 019 kuni 46 267 018.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, pöördne ahelNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, otsene ahelCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, pöördne ahelPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, pöördne ahelIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, otsene ahelIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, pöördne ahelIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, otsene ahelIGFL1SIX5 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 45 764 785–45 766 111, 1327 alustEkson 2: 45 766 350–45 767 155, 806 alustEkson 1: 45 768 042–45 769 252, 1211 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 2220 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SIX5

1

koht geenis SIX5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SIX5 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX5 geen: SIX homeobox 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5 geen: SIX homeobox 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/six5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test