Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATF6

activating transcription factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 197,8 kb
Valk
670 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select transkript
ENST00000367942.4NM_007348.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • ATF6-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas ATF6 koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ATF6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ATF6. ATF6 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 161 365 195 kuni 162 365 194.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, otsene ahelFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, pöördne ahelFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, otsene ahelFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, otsene ahelFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, otsene ahelFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, otsene ahelDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, otsene ahelATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, pöördne ahelOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, otsene ahelNOS1APATF6 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 161 766 320–161 766 442, 123 alustEkson 2: 161 778 244–161 778 320, 77 alustEkson 3: 161 781 912–161 781 999, 88 alustEkson 4: 161 783 990–161 784 096, 107 alustEkson 5: 161 791 408–161 791 537, 130 alustEkson 6: 161 792 124–161 792 327, 204 alustEkson 7: 161 802 052–161 802 272, 221 alustEkson 8: 161 819 633–161 819 818, 186 alustEkson 9: 161 821 070–161 821 161, 92 alustEkson 10: 161 846 449–161 846 580, 132 alustEkson 11: 161 851 722–161 851 835, 114 alustEkson 12: 161 853 224–161 853 323, 100 alustEkson 13: 161 860 207–161 860 277, 71 alustEkson 14: 161 863 198–161 863 312, 115 alustEkson 15: 161 912 296–161 912 380, 85 alustEkson 16: 161 958 446–161 964 070, 5625 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 197,8 kb; neist 2013 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATF6

18

kohad geenis ATF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATF6 197,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATF6 geen: activating transcription factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6 geen: activating transcription factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atf6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test