Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,5 kb
Valk
354 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACHM4
MANE Select transkript
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • GNAT2-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas GNAT2 koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GNAT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GNAT2. GNAT2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 1, vahemikus 109 111 354 kuni 110 111 353.Kromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, pöördne ahelCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, otsene ahelELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, otsene ahelSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, otsene ahelCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, pöördne ahelPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, pöördne ahelMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, pöördne ahelSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, pöördne ahelPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, otsene ahelSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, otsene ahelATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, otsene ahelCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, pöördne ahelAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, otsene ahelGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, otsene ahelGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, pöördne ahelGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, otsene ahelAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, otsene ahelGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, otsene ahelGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, otsene ahelGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, otsene ahelGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, pöördne ahelGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, pöördne ahelEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, otsene ahelCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, otsene ahelAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, otsene ahelSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, pöördne ahelALX3GNAT2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 109 603 091–109 603 544, 454 alustEkson 8: 109 603 951–109 604 104, 154 alustEkson 7: 109 605 970–109 606 099, 130 alustEkson 6: 109 606 308–109 606 436, 129 alustEkson 5: 109 608 631–109 608 788, 158 alustEkson 4: 109 610 040–109 610 181, 142 alustEkson 3: 109 610 465–109 610 507, 43 alustEkson 2: 109 612 753–109 612 923, 171 alustEkson 1: 109 619 483–109 619 616, 134 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 1065 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNAT2

10

kohad geenis GNAT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNAT2 16,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT2 geen: G protein subunit alpha transducin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2 geen: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnat2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test