Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
83 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PDE6H on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PDE6H. PDE6H ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 14 477 454 kuni 15 477 453.Kromosoom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, otsene ahelATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, pöördne ahelPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, pöördne ahelGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, pöördne ahelH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, otsene ahelH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, pöördne ahelWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, otsene ahelC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, pöördne ahelSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, pöördne ahelART4MGP: 14 879 368–14 905 245, pöördne ahelMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, pöördne ahelERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, pöördne ahelARHGDIBPDE6H: 14 973 042–14 981 865, otsene ahelPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, pöördne ahelRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, otsene ahelPTPROPDE6H skeem: 4 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 14 973 042–14 973 086, 45 alustEkson 2: 14 977 972–14 978 146, 175 alustEkson 3: 14 979 179–14 979 219, 41 alustEkson 4: 14 981 400–14 981 865, 466 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 252 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE6H

1

koht geenis PDE6H, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE6H 8,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6H geen: phosphodiesterase 6H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H geen: phosphodiesterase 6H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde6h

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test