Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 52,1 kb
Valk
694 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CCNC1, CCNCa, CNG3
Varasemad tähised
CNCG3, ACHM2
MANE Select transkript
ENST00000272602.7NM_001298.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • CNGA3-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas CNGA3 koopias. See on akromatopsia üks levinud põhjus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CNGA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CNGA3. CNGA3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 97 872 529 kuni 98 872 528.Kromosoom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, pöördne ahelTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, otsene ahelVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, otsene ahelCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, otsene ahelINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, pöördne ahelCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, otsene ahelUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, pöördne ahelMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, pöördne ahelCRACDLCNGA3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 76 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 98 346 456–98 346 534, 79 alustEkson 2: 98 369 939–98 370 076, 138 alustEkson 3: 98 377 687–98 377 800, 114 alustEkson 4: 98 380 175–98 380 354, 180 alustEkson 5: 98 383 388–98 383 441, 54 alustEkson 6: 98 389 658–98 389 774, 117 alustEkson 7: 98 391 864–98 391 970, 107 alustEkson 8: 98 395 844–98 398 601, 2758 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 52,1 kb; neist 2085 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNGA3

104

kohad geenis CNGA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNGA3 52,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGA3 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnga3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test