Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 169,5 kb
Valk
809 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select transkript
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • CNGB3-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas CNGB3 koopias. See on akromatopsia kõige levinum põhjus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CNGB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CNGB3. CNGB3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 86 158 907 kuni 87 158 906.Kromosoom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, pöördne ahelSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, otsene ahelWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, pöördne ahelRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, otsene ahelCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, pöördne ahelCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, otsene ahelCNBD1CNGB3 skeem: 18 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 86 574 179–86 576 130, 1952 alustEkson 17: 86 578 689–86 578 863, 175 alustEkson 16: 86 579 106–86 579 252, 147 alustEkson 15: 86 604 093–86 604 211, 119 alustEkson 14: 86 611 588–86 611 671, 84 alustEkson 13: 86 625 983–86 626 080, 98 alustEkson 12: 86 628 919–86 629 078, 160 alustEkson 11: 86 632 752–86 632 893, 142 alustEkson 10: 86 643 751–86 643 873, 123 alustEkson 9: 86 644 622–86 644 686, 65 alustEkson 8: 86 647 801–86 647 887, 87 alustEkson 7: 86 654 012–86 654 062, 51 alustEkson 6: 86 666 925–86 667 133, 209 alustEkson 5: 86 668 019–86 668 168, 150 alustEkson 4: 86 670 944–86 671 098, 155 alustEkson 3: 86 726 531–86 726 657, 127 alustEkson 2: 86 739 655–86 739 736, 82 alustEkson 1: 86 743 499–86 743 634, 136 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 169,5 kb; neist 2430 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNGB3

170

kohad geenis CNGB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNGB3 169,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB3 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cngb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test