Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 53,5 kb
Valk
858 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE Select transkript
ENST00000371447.4NM_006204.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ahromatopsia

    • PDE6C-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas PDE6C koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PDE6C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PDE6C. PDE6C ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 93 139 274 kuni 94 139 273.Kromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, pöördne ahelMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, otsene ahelCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, otsene ahelFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, pöördne ahelRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, otsene ahelPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, pöördne ahelFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, otsene ahelLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, otsene ahelSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, otsene ahelPLCE1PDE6C skeem: 22 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 93 612 537–93 613 205, 669 alustEkson 2: 93 620 632–93 620 784, 153 alustEkson 3: 93 620 891–93 620 980, 90 alustEkson 4: 93 621 932–93 622 072, 141 alustEkson 5: 93 625 575–93 625 649, 75 alustEkson 6: 93 626 640–93 626 704, 65 alustEkson 7: 93 626 805–93 626 871, 67 alustEkson 8: 93 629 258–93 629 305, 48 alustEkson 9: 93 634 758–93 634 907, 150 alustEkson 10: 93 635 497–93 635 640, 144 alustEkson 11: 93 636 995–93 637 063, 69 alustEkson 12: 93 640 070–93 640 216, 147 alustEkson 13: 93 640 450–93 640 557, 108 alustEkson 14: 93 640 920–93 641 029, 110 alustEkson 15: 93 645 960–93 646 047, 88 alustEkson 16: 93 655 760–93 655 860, 101 alustEkson 17: 93 658 901–93 659 008, 108 alustEkson 18: 93 659 104–93 659 167, 64 alustEkson 19: 93 662 059–93 662 133, 75 alustEkson 20: 93 662 560–93 662 643, 84 alustEkson 21: 93 663 028–93 663 178, 151 alustEkson 22: 93 665 360–93 666 010, 651 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 53,5 kb; neist 2577 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE6C

34

kohad geenis PDE6C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE6C 53,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6C geen: phosphodiesterase 6C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C geen: phosphodiesterase 6C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde6c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test