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Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 11.164.270–11.197.545 (GRCh38)
Exones
13 exones en 33,3 kb
Proteína
851 aminoácidos
También conocido como
KIAA1518, SIP
Símbolos anteriores
MXRA3, ANKRD25
Transcrito MANE Select
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de KANK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica KANK2. KANK2 y 31 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 10.680.908 hasta 11.680.907.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10.654.261–10.692.415, hebra directaILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, hebra directaQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, hebra directaDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, hebra inversaTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, hebra directaC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, hebra directaCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, hebra inversaYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, hebra directaTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.270–11.197.545, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, hebra directaTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, hebra inversaRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, hebra inversaTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, hebra directaCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, hebra directaSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, hebra directaEPOR: 11.377.207–11.384.343, hebra inversaRGL3: 11.384.341–11.419.372, hebra inversaRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, hebra inversaODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, hebra directaPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, hebra inversaELAVL3: 11.466.240–11.505.698, hebra inversaZNF653: 11.483.134–11.505.839, hebra inversaZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, hebra inversaECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, hebra directaCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, hebra inversaELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, hebra directaZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, hebra inversaACP5Diagrama de KANK2: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 11.164.270–11.166.611, 2342 basesExón 12: 11.169.877–11.169.966, 90 basesExón 11: 11.170.048–11.170.248, 201 basesExón 10: 11.172.981–11.173.123, 143 basesExón 9: 11.174.473–11.174.692, 220 basesExón 8: 11.175.902–11.175.989, 88 basesExón 7: 11.176.578–11.176.817, 240 basesExón 6: 11.178.345–11.178.447, 103 basesExón 5: 11.178.553–11.178.720, 168 basesExón 4: 11.192.831–11.194.042, 1212 basesExón 3: 11.194.475–11.194.590, 116 basesExón 2: 11.195.622–11.195.820, 199 basesExón 1: 11.197.485–11.197.545, 61 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 33,3 kb del gen; 2556 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KANK2

1

posición en KANK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,3 kb de KANK2, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. Gen KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kank2

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