Gen
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000154856↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 147495↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 18p11.22
- Coordenadas
- Cromosoma 18: 10.454.635–10.489.949 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 35,3 kb
- Proteína
- 514 aminoácidos
- También conocido como
- B7323
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Hipotricosis hereditaria, cabello lanoso y monilethrix
- Hipotricosis hereditaria
Cabello del cuero cabelludo y del cuerpo escaso o ausente desde la infancia, incluidas las formas relacionadas con LIPH y LPAR6.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de APCDD1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 35,3 kb del gen; 1545 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Comparte 1 afección
- CDH3cadherin 3Comparte 1 afección
- CDSNcorneodesmosinComparte 1 afección
- DSG4desmoglein 4Comparte 1 afección
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorComparte 1 afección
- LIPHlipase HComparte 1 afección
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Comparte 1 afección
- LSSlanosterol synthaseComparte 1 afección
- RPL21ribosomal protein L21Comparte 1 afección
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EComparte 1 afección
Rasgos asociados a APCDD1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que APCDD1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen APCDD1: APC down-regulated 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apcdd1
Dante Labs. Gen APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apcdd1
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