Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Resumen

Localización citogenética
22q12.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 29.073.035–29.146.820 (GRCh38)
Exones
9 exones en 73,8 kb
Proteína
458 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KRM1
Símbolos anteriores
KREMEN
Transcrito MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 13, tipo pelo/dientesAutosómica recesiva

      Trastorno de KREMEN1 con escaso cabello y ausencia de dientes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de KREMEN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica KREMEN1. KREMEN1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 28.609.928 hasta 29.609.927.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, hebra inversaTTC28CHEK2: 28.687.738–28.742.422, hebra inversaCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, hebra directaHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, hebra directaCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, hebra inversaXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, hebra directaZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, hebra inversaC22orf31KREMEN1: 29.073.035–29.146.820, hebra directaKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, hebra directaEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, hebra inversaRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, hebra directaEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, hebra directaGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, hebra inversaRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, hebra inversaAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, hebra directaRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, hebra directaNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, hebra inversaTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, hebra inversaNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, hebra directaNF2Diagrama de KREMEN1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 29.073.035–29.073.227, 193 basesExón 2: 29.094.258–29.094.420, 163 basesExón 3: 29.098.862–29.098.953, 92 basesExón 4: 29.121.357–29.121.481, 125 basesExón 5: 29.125.263–29.125.416, 154 basesExón 6: 29.137.342–29.137.674, 333 basesExón 7: 29.138.624–29.138.782, 159 basesExón 8: 29.140.282–29.140.366, 85 basesExón 9: 29.141.944–29.146.820, 4877 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 73,8 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a KREMEN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KREMEN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gen KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kremen1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test