Gen
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122026↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6144↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 27.251.558–27.256.568 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 5 kb
- Proteína
- 160 aminoácidos
- También conocido como
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Hipotricosis hereditaria, cabello lanoso y monilethrix
- Hipotricosis hereditaria
Cabello del cuero cabelludo y del cuerpo escaso o ausente desde la infancia, incluidas las formas relacionadas con LIPH y LPAR6.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de RPL21
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,6 kb de los 5 kb del gen; 483 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- APCDD1APC down-regulated 1Comparte 1 afección
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Comparte 1 afección
- CDH3cadherin 3Comparte 1 afección
- CDSNcorneodesmosinComparte 1 afección
- DSG4desmoglein 4Comparte 1 afección
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorComparte 1 afección
- LIPHlipase HComparte 1 afección
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Comparte 1 afección
- LSSlanosterol synthaseComparte 1 afección
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EComparte 1 afección
Rasgos asociados a RPL21
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPL21 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPL21: ribosomal protein L21. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl21
Dante Labs. Gen RPL21: ribosomal protein L21 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl21
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